Měli byste podstoupit test osobních genetických rizik?

Jaký je nejzdravější jídelníček?

Zjistěte, co říkají poslední vědecké poznatky o vašich oblíbených potravinách, tak abyste mohli volit pro sebe i své blízké to nejlepší.

Měli byste podstoupit test osobních genetických rizik?

Vyplatí se genetické testování nemocí? Přeceňovaná "přesná medicína" možná slouží jen zájmům producentů a spotřebitelské testy DNA mohou být zbytečné - anebo je to ještě horší.

20. 6. 2022

Sdílet toto video

Dnes je možné nechat si svou DNA sekvenovat, vypsat všechna písmenka genetického kódu, zhruba za tisíc dolarů. To je nic v porovnání se sto miliony dolarů, kolik to stálo před 20 lety. A za zhruba sto dolarů si můžete nechat provést částečné sekvenování DNA. Stačí jedno kliknutí a máte před sebou firmu poskytující lidem genetické testování, např. 23andMe, zaměřené na předky, zdraví, vztahy… Naneštěstí mnoho z aktuálně nabízených testů není náležitě certifikováno a v důsledku toho může zákazník platit za něco, co mu bude prakticky k ničemu. Nebo za něco, co je přímo klamavé. Poptávka veřejnosti po přímém zákaznickém genetickém testování roste. Jenže když bylo podrobeno zkoušce, tak vědci odhalili alarmující výskyt falešně pozitivních výsledků. Analýza vám například tvrdila, že máte nějaký vysoce rizikový gen, ale přitom to nebyla pravda. A k tomu docházelo ve 40 % případů! Test například tvrdil, že máte BRCA gen rakoviny prsu jako Angelina Jolie, ale nebyla to pravda. Kromě 40% míry falešné pozitivity byly některé varianty genů sice správně identifikovány, ale mylně klasifikovány jako vysoce rizikové, i když ve skutečnosti nebyly. Asi je vám jasné, že v zájmu těchto firem nabízejících testování je zaslat vám spíše raritní a děsivé výsledky, abyste si mysleli, že se investice vyplatila a třeba si něco přikoupili. Jenže falešná pozitivita i špatná klasifikace genetických variant mohou mít drastické dopady na jednotlivce. Například zbytečný stres, nebo dokonce nepotřebné lékařské zákroky. Co když si necháte preventivně provést dvojitou mastektomii, protože se budete mylně domnívat, že máte vysoké riziko, ale ve skutečnosti mutaci BRCA nebudete mít? Je pravda, že celogenomové spojitostní studie již úspěšně identifikovaly tisíce běžných genetických variant ovlivňujících rizika komplexních nemocí. Mluvil jsem o tom ve svém videu o personalizované výživě. Přesto objevené varianty genů nijak závratně nerozšiřují naše schopnosti předpovědět nemoci v porovnání s metodami využívající pouze informace o dlouho známých tradičních rizikových faktorech. Jako příklad si vezměme cukrovku 2. typu. Identifikovali jsme asi 50 genů spojených se zvýšeným rizikem cukrovky. I když je však spojíte dohromady, tak „obézní lidé s nejnižším genetickým rizikem cukrovky budou mít takřka pětkrát větší riziko rozvoje cukrovky než lidé s normální váhou a největším genetickým rizikem.“ Jinými slovy, vyslalo by to špatný signál někomu obéznímu, poskytlo by mu to falešný pocit bezpečí. Znalosti o genetické náchylnosti k cukrovce 2. typu dle současných důkazů nemají žádné praktické využití při procesu rozhodování o tom, kdo by měl být cílem intenzivních intervencí v oblasti životosprávy. Každý s nadbytkem tělesného tuku i bez ohledu na genetiku potřebuje zhubnout, aby mohl své riziko cukrovky náležitě snížit. A co tato slavná studie, která měla za cíl ukázat, že na míru šité výživové intervence mohou zlepšit regulaci krevních cukrů až do té míry, že podle některých komentátorů tím vyvstává otázka, jak moc je vlastně přínosné univerzální výživové poradenství? Když si však studii přečtete, ukáže se, že jejich výsledky neprokázaly velké rozdíly v regulaci krevních cukrů mezi jednotlivými osobami. Neukazuje se, že by jejich model byl nadřazen současným metodám detekce vysoké hladiny krevních cukrů. Studie neukázala, že by personalizované výživové poradenství bylo nadřazeno běžným výživovým doporučením pro regulaci vysokých krevních cukrů po konzumaci jídla. A co použít personalizované genetické poradenství alespoň pro motivování lidí k podílení se na prevenci rozvoje cukrovky? Firmy v zoufalé snaze znovu získat důvěryhodnost vyzdvihují „znalost“ vlastního profilu genetického rizika nemocí jako účinný prostředek k motivaci lidí více se zapojovat do smysluplných snah o prevenci onemocnění. Jenže dostupné vědecké důkazy ani toto tvrzení nepodporují. Lidem ohroženým cukrovkou tyto vědomosti nijak nepomohly. Vědci randomizovali lidi ke genetickým testům v hodnotě stovek až tisíců dolarů profilujícím jejich vzájemné jemné rozdíly v riziku až u 40 různých nemocí. V tomto případě šlo o testy Navigenics, které za svůj cíl považují vybavení lidí osobními genetickými informacemi, aby jim pomohli s motivací ke zlepšování zdraví. Jenže to nefungovalo. Žádné měřitelné změny ve stravování nebo životosprávě. Ani krátkodobě. Vědci randomizovali lidi k personalizovaným výživovým poznatkům, určujícím například, kdo z nich může dle své DNA zvlášť dobře profitovat z vyššího příjmu listové zeleniny nebo snížení cholesterolu. Jenže o šest měsíců později nebyla zaznamenána žádná znatelná změna stravování v porovnání s jedinci, kteří neměli personalizované informace. Ani třetí měsíc. Není tedy překvapením, že nenaměřili rozdíly ve váze, břišním tuku, cholesterolu ani žádném jiném biomarkeru. Když se podíváme na souhrn všech studií, co nám prozradí? Že nemá žádný výrazný přínos sdělovat třeba kuřákům, že jsou obzvláště ohroženi rakovinou plic. Ani určovat, kdo obzvláště potřebuje jíst dost zdravě nebo se více hýbat. Závěrem lze říci, že naše očekávání přínosu sdělování odhadovaného genetického rizika pro změnu návyků nemá podporu v současně dostupných důkazech. A to přestože je uváděno jako argument pro silný prezidentský tlak na medicínu na míru: vybavit jedince informacemi tak, aby převzali aktivnější roli v péči o své zdraví. Není divu, že se odvolávají na převzetí osobní odpovědnosti. Marketingově je to skvělá strategie, i když k převzetí odpovědnosti nedochází. Ve skutečnosti jsou po testech pacienti ještě více odkázáni na autority kvůli interpretaci. A nejsou ani příliš osobní, jelikož nám známé genetické prvky onemocnění jsou takřka bezvýznamné v porovnání s tím, jaký vliv má životospráva. Proč je tedy zmocnění pacienta vyzdvihováno jako jejich hlavní ctnost? Protože zneužívají těchto lákavých slov k vytvoření politické i veřejné podpory pro stále více industrializovaný lékařsko-průmyslovo-vědecký komplex, který napříč planetou přesouvá biliony amerických dolarů. A to není žádná velkolepá konspirační teorie, tak ten systém zkrátka funguje. Zdravé žití přímo ohrožuje mnoho mocných společností. Jíst méně cukru? Jíst méně masa? Zdravější populace lidí totiž nedělají nic jiného, než že snižují poptávku po lékařích a lécích. Spojené státy americké jsou patrně úmyslně slepé k těmto důkazům a nadále nadměrně utrácejí peníze pro zdravotní sektor na klinickou péči, ve které se jen uklízí nepořádek způsobený špatnou životosprávou. Není překvapením, že máme mnohem vyšší výdaje než jiné země. Navzdory tomu však máme horší výsledky. Vláda sice slibovala velké finanční balíčky na vyspělou lékařskou techniku, ale USA se přesto již propadly až na konec žebříčku porovnatelných zemí z hlediska zkušeností pacientů s nemocemi a očekávané délky života. „Přeceňovaní medicíny na míru tak možná slouží jen osobním zájmům firem a k ospravedlnění přemrštěných výdajů na zdravotnictví, které u nás stojí na penězích.“ V mnoha směrech je americký zdravotní systém ten nejvyspělejší na světě, jenže ani všechna naše zázračná technologie nedokáže vyřešit, co nás trápí. „Začněme u základů. Jezte brokolici, choďte po schodech a nedělejte si starosti, jestli máte 5,6 nebo 7,7% celoživotní riziko smrtelné nemoci, protože ať je to jakkoliv, rozumná životospráva je pro vás tou nejzdravější volbou.“

© Fakta o zdraví / NutritionFacts.org